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    這時(shí)候, 陸晨卻是組織語(yǔ)言道：“這個(gè)基因的變異可能導(dǎo)致, 進(jìn)行性橋延性麻痹綜合征。”

    “橋延性麻痹綜合征？”

    于麗倩的臉色難看到了極點(diǎn)！

    SLC52A2基因變異, 她沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)，但是這個(gè)橋延性麻痹綜合征, 她可是有所耳聞的啊！

    這是一種常染色體隱性遺傳的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾。

    其臨床主要表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾、延髓功能障礙以及重度泛發(fā)性肌無(wú)力和肌萎縮，后者可導(dǎo)致呼吸功能不全和獨(dú)立行走能力喪失。

    除此之外，因?yàn)樵摷膊∈怯珊它S素代謝引起的, 還會(huì)導(dǎo)致一系列的貧血。

    此時(shí)，陸晨卻是繼續(xù)道：“小童的癥狀跟進(jìn)行性橋延性麻痹綜合征有近50%的相似, 眼球震顫、舌肌束震顫、泛發(fā)性肌萎縮、全身性肌張力減低、吞咽困難、呼吸功能不全、四肢肌肉無(wú)力，這些小童都有, 而核黃素就是維生素B2缺乏，嚴(yán)重時(shí)確會(huì)導(dǎo)致貧血及神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題

    陸晨看向于麗倩, 眼中沒(méi)有勝利后的那種喜悅，反而是有診斷正確的那種滿足感。

    于麗倩低著頭，手里拿著這張化驗(yàn)單，沒(méi)有人能看清她的表情。

    不過(guò)，這已經(jīng)不重要了。

    陸晨拿起手機(jī)，在第一時(shí)間給馮輝權(quán)主任打過(guò)去了電話。

    “馮主任，患者結(jié)果出來(lái)了, SLC52A2基因變異，導(dǎo)致的進(jìn)行性橋延性麻痹綜合征。”

    對(duì)話那頭，馮輝權(quán)有些驚詫，“好, 我在門診，馬上就回病房。”

    掛了電話，手機(jī)微信中立刻就傳來(lái)了那張化驗(yàn)單。

    “還真是基因缺陷？！”

    馮輝權(quán)回想起一個(gè)星期之前，他有些慶幸，幸好讓患者做了這個(gè)基因篩查。